Manuel y Carla se atropellan para explicar la historia de su hija, que es también la suya: Berta, de 4 años, nació con atresia de esófago y sin pulgares en sus manos, signos junto a otros síntomas de un diagnóstico que llegó al mes de vida, el de la anemia de Fanconi. Enfermedad hereditaria, con una frecuencia de 1 cada 300.000, muy poco frecuente, afecta principalmente a la médula ósea, consiste en generar una disminución importante en la producción de las células sanguíneas y en el caso de Berta se traduce hoy en día en que su nivel de plaquetas en sangre pase de 170.000 a 45.000, por citar un ejemplo de una de las cifras que glosan sus informes médicos. “Su cuerpo ha aprendido a vivir con ese cansancio, y aún no está en situación crítica, pero ya ha llegado el momento de plantear el trasplante”, cuentan, muy didácticamente, con mucho cariño, sus padres.
Su cuerpo ha aprendido a vivir con ese cansancio, y aún no está en situación crítica, pero ya ha llegado el momento de plantear el trasplante”
Les habían avisado que entre los 4 y los 10 años de edad se puede producir el fallo medular, por lo que desde que Berta entró en la franja de edad los controles -más de los que ya pasa habitualmente la pequeña- han ido creciendo. Manuel es compatible al 50%, “por lo que tenemos un plan B”, reconocen, pero buscan a ese paciente compatible al 100%. Y para ello insisten en concienciar de la importancia de hacerse donante de médula ósea; “puede dar la satisfacción de poder salvarle la vida a cualquiera”, matiza Carla.
“Sabemos que es difícil. Todos los trasplantes que conocemos han sido de donantes internacionales, pero se necesita que haya muchos donantes más para romper el estigma de que es un proceso doloroso o que te vas a quedar sin médula. No es así”, añade esta madre, maestra de profesión. Esa vocación le ha sido de gran utilidad para convivir en el día a día con las dificultades que ha ido encontrando la pequeña, a la que describen como “una niña más”, habladora, inteligente y muy rápida, “sobre estimulada incluso. He estado muy encima”, dice.
Berta va al colegio, hace piscina, va al fisioterapeuta y está más que acostumbrada a convivir con médicos y enfermeros: “Es una niña más”
Su padre, con la preocupación dibujada en el rostro, ha leído todo cuanto pasaba por sus manos, desde informes, a artículos científicos... “Ahora ya no busco nada en Internet, a lo que me digan, atiendo”, dice. Fue su instinto, y sus sagaces búsquedas online, el que puso sobre la mesa la etiqueta “de Fanconi” antes incluso de que su mujer le llamara aquel día desde la consulta del hospital La Fe de València para pedirle que subiera, que no se quedara en el coche. “Se te pasa todo por la cabeza... fue un momento muy traumático”, recuerdan juntos. Pasaron un primer año “muy perdidos”, descubriendo “nuevas palabras que no conoces”, llamando a todo tipo de personas... Entre las más amables y generosas, las que trabajan en la Fundación Española de Anemia de Fanconi. Sobre ellos asegura Carla que es “lo mejor que nos ha pasado en este tiempo”.
En paralelo a la búsqueda de donantes, hay un avance científico, publicado en The Lancet en diciembre de 2024, que podría ayudar a Berta. Es el ensayo clínico que demuestra que una terapia génica puede ser eficaz y segura, como explicó aquí Antoni López Tovar. Pero Manuel y Carla saben que hasta que sea una realidad, los indicadores de Berta pueden ir empeorando. Por eso la urgencia de concienciar sobre el trasplante.
Por el camino ella se ha vuelto a quedar embarazada, esta vez mediante fecundación in vitro debido a sus antecedentes, y ya saben que su futuro bebé, un niño que nacerá en agosto, es solo portador de la enfermedad, como ellos, que coincidieron sin saberlo. El bebé tiene un 25% de probabilidades de ser compatible con su hermana... Así que ellos siguen apelando a la solidaridad, a la conciencia social, a la importancia de poder salvar al otro sin hacer un gran esfuerzo más que inscribirse en el registro de donantes de médula. “No es mucho y para otra persona es toda una vida”, insisten. Invitan al café a esta periodista, sonríen y se van a casa con la pequeña. No dejan de sonreír.
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Buen análisis, ayuda a entender el contexto de la noticia.
Se agradece el rigor y las fuentes contrastadas.
Excelente trabajo de la redacción, como siempre.